Çocuk Epilepsi Platformu

Çocukluk çağı epilepsilerinde bilgiyle güven veriyoruz

Nöbet tiplerinden epilepsi sendromlarına, EEG ve genetik tanıdan hassas tıp ve yeni tedavilere; aileler için anlaşılır, hekimler için güvenilir bir başvuru kaynağı. Çocukların büyük çoğunluğu doğru tanı ve doğru ilaçla nöbetsiz bir çocukluk yaşar.

Nöbet anında ne yapmalı?Sendromları keşfedin

Hatırlatma

5 dk

Nöbet 5 dakikayı geçiyorsa 112'yi arayın ve varsa kurtarma ilacını uygulayın.

Sakin kalın, saati başlatın
Yan yatırın, başını koruyun
Ağzına hiçbir şey sokmayın
Mümkünse video çekin

Tam ilk yardım rehberi →

Odak alanlarımız

Çocukluk çağı epilepsi sendromları

Epilepsiler tek bir hastalık değil; başlangıç yaşı, nöbet tipi, EEG ve genetik nedenine göre adı konmuş onlarca tablodur. Adını koymak, tedaviyi ve geleceği öngörmenin ilk adımıdır.

İÇok sayıda gen · TSC, CDKL5, ARX

İnfantil epileptik spazm sendromu (İESS / West)

3–12 ay

Uyanma sonrası kümeler halinde ani öne eğilme / kol açma
EEG'de hipsaritmi; gelişimde duraklama veya gerileme
Her hafta gecikme sonucu etkiler: acil tanı

Ayrıntı: tedavi ve seyir

Birinci basamak ACTH / yüksek doz prednizolon; tuberoz sklerozda vigabatrin. Yanıtsızlıkta ketojenik diyet ve cerrahi değerlendirme (fokal lezyon varsa). Etiyolojik araştırma (MR, gen paneli, metabolik) eş zamanlı yürütülür.

Ayrıntılı yazıyı okuyun →

DSCN1A

Dravet sendromu

4–8 ay

Ateşle / ılık banyoyla tetiklenen uzun, tek taraflı nöbetler
1–5 yaşta miyoklonik, absans, atonik nöbetler eklenir
Sodyum kanal blokerleri kötüleştirir

Ayrıntı: tedavi ve seyir

Valproat + klobazam; stiripentol, fenfluramin, kannabidiol hastalığa özgü seçenekler. Ketojenik diyet ve VNS dirençli olgularda. Zorevunersen (ASO) faz 3'te, ETX101 gen tedavisi erken fazda. Kurtarma ilacı ve yazılı acil plan her ailede olmalıdır.

Ayrıntılı yazıyı okuyun →

RGenetik yatkınlık · bazen GRIN2A

Sentrotemporal dikenli kendini sınırlayan epilepsi (SeLECTS / Rolandik)

3–13 yaş

Uykuya dalarken / sabaha karşı yüz-ağız seğirmesi, salya, konuşamama
Çocukluk epilepsilerinin en sık ve en iyi huylu formu
Ergenlikte kendiliğinden geçer

Ayrıntı: tedavi ve seyir

Seyrek nöbetlerde tedavi gerekmeyebilir. Gerekirse levetirasetam, valproat, sultiam. Dil gerilemesi olursa uyku EEG'si (ESES / EE-SWAS) istenir.

Ayrıntılı yazıyı okuyun →

APoligenik · nadiren SLC2A1

Çocukluk absans epilepsisi

4–10 yaş

Günde onlarca kez 5–20 saniyelik dalma
'Dikkatsizlik' sanılıp gecikebilir; hiperventilasyonla tetiklenir
EEG'de 3 Hz diken-dalga

Ayrıntı: tedavi ve seyir

Etosüksimid birinci seçenek; valproat, lamotrijin alternatif. Karbamazepin kötüleştirir. Erken başlangıç (4 yaş altı) GLUT1 için uyarıcıdır. Çoğu 12 yaşa kadar geçer.

Ayrıntılı yazıyı okuyun →

LÇok sayıda etiyoloji

Lennox-Gastaut sendromu

3–8 yaş

Tonik, atonik (düşme) ve atipik absans nöbetleri bir arada
EEG'de yavaş diken-dalga, uykuda paroksismal hızlı aktivite
Sıklıkla İESS'den evrilir

Ayrıntı: tedavi ve seyir

Valproat, lamotrijin, rufinamid, klobazam, kannabidiol, fenfluramin; ketojenik diyet; düşme nöbetlerinde korpus kallozotomi veya VNS. Kask ve düşme güvenliği.

Ayrıntılı yazıyı okuyun →

JPoligenik

Juvenil miyoklonik epilepsi

12–18 yaş

Sabah uyanınca kol sıçramaları, elden düşen eşyalar
Uykusuzluk ve alkol tetikler
Genellikle ömür boyu tedavi

Ayrıntı: tedavi ve seyir

Valproat en etkili ancak kız çocuklarında üreme sağlığı nedeniyle levetirasetam / lamotrijin tercih edilir. Karbamazepin, fenitoin miyokloniyi artırır. 'Kötüleşen JME' progresif miyoklonik epilepsi için uyarıdır.

Ayrıntılı yazıyı okuyun →

Tüm sendromlar ve yaşa göre sınıflama →

Yeni · Hassas tıp

Gen ilacı seçer: genetik epilepsilerde ilaç eşleştirme tablosu

SCN1A'da kaçınılacak ilaçlar, SCN2A/SCN8A'da kazanç-kayıp ayrımı, GLUT1'de ketojenik diyet, POLG'de valproat yasağı, CDKL5'te ganaksolon; tek tabloda.

Tabloyu açın

Tanı

EEG, MR ve genetik: testlerin dilini çözmek

Uyku EEG'si neden istenir, "normal MR" neyi dışlar, hangi çocukta gen paneli, VUS ne demek?

Tanı sürecine bakın →

Aile araçları

Nöbet günlüğü, acil eylem planı, buzdolabı kartı

Yazdırıp okulla ve bakıcıyla paylaşabileceğiniz şablonlar; Dravet için indirilebilir acil plan.

Araçlara gidin →

Tedaviler

İlaçtan diyete, cerrahiden gen tedavisine

Dirençli epilepside sıradaki adımlar: ketojenik diyet, VNS, epilepsi cerrahisi ve klinik çalışmadaki moleküller.

Tedavilere bakın →

Sorularınız için yanınızdayız

Platform, randevu ve bilimsel iş birlikleri için bize ulaşın.

İletişime geçin